Allele
Forme alternative di geni ereditari contenenti specifiche caratteristiche che occupano una corrispondente posizione (Locus) nella coppia.

Allotrapianto
Organo prelevato e trapiantato tra individui della stessa specie.

Anticorpo
Proteina che viene prodotta dal sistema immunitario, quando lo si mette a contatto con un antigene, cioè una sostanza che viene considerata estranea dal sistema stesso. Gli anticorpi riconoscono gli antigeni e si legano ad essi, facilitando così il lavoro di altre cellule, i macrofagi, che procedono alla loro distruzione. Gli anticorpi vengono prodotti dai linfociti B già dalla nascita, in vari organi (fegato, linfonodi, milza, midollo osseo). Essi sono contarssegnati da 5 lettere (G, A, M, D, E) a seconda della categoria alla quale appartengono. Gli anticorpi svolgono un’azione immunitaria anche sugli organi trapiantati, in caso di gravidanze o trasfusioni di sangue; ecco perché è necessaria una terapia immunosoppressiva che impedisca alle cellule del sistema immunitario di riconoscere l’organo nuovo come estaneo, di attaccarlo e distruggerlo.

Antigene
Molecola o sostanza riconosciuta estranea dal sistema immunitario, la quale può innescare una produzione di specifici anticorpi dando vita così ad una reazione immune (o risposta immunologica). Gli antigeni possono essere dei virus, dei batteri, degli enzimi, delle tossine, perfino più in generale delle cellule estranee a quelle dell’organismo in cui si trovano.

Aplotipo
Una delle paia dei 3 geni HLA legati alla tipizzazione tissutale che sono abitualmente ereditati in blocco.

Autoanticorpo
Anticorpo che riconosce come sostanze estranee le molecole prodotte dai tessuti dell’organismo al quale appartiene. Solitamente è la causa di diverse malattie autoimmunitarie.

Autoantigene
Antigine derivante dalle cellule dei tessuti dell’organismo che provoca una risposta immune con formazione di autoanticorpi nel soggetto stesso.

Autologo (Trapianto autologo)
Trapianto di proprie cellule e tessuti sul medesimo individuo. Può essere usato per riparare o sostituire tessuti danneggiati. Il trapianto autologo di midollo osseo, per esempio, permette di bypassare il problema dei severi e tossici trattamenti contro il cancro, attraverso la sostituzione del midollo osseo distrutto dalla terapia, con le cellule del midollo osseo che erano state rimosse e conservate prima del trattamento.

Autotrapianto
Trapianto di un organo, tessuto o cellule dallo stesso individuo o da 2 parti diverse dello stesso corpo.

Biopsia
Termine che identifica il prelievo (asportazione) di un campione di tessuto da analizzare attraverso l’esame microscopico ai fini diagnostici o per controllare l’esito di una terapia. La biopsia chirurgica è quell’atto chirurgico attraverso il quale viene prelevata una porzione di tessuto che contiene la lesione da tipizzare; il pezzo operatorio asportato viene successivamente inviato all’anatomo-patologo per l’esame istologico.

Cellula
La cellula è un’unità strutturale e funzionale dell’animale pluricellulare che può riprodursi autonomamente, di cui gli uomini, in qualità di animali superiori, sono dotati nella misura di diversi miliardi; le cellule sono di struttura diversa tra loro ma con caratteristiche comuni come la presenza del nucleo, nucleolo, citoplasma, organuli citoplasmatici che a loro volta sono isolati grazie ad una serie di membrane dall’ambiente esterno.

Cellula staminale
Tipo particolare di cellula che possiede le caratteristiche sia di rinnovarsi sia di differenziarsi in tipi cellulari più specializzati.

Cellule B
Sottotipo dei globuli bianchi del sistema immunitario che interagiscono producendo anticorpi e risposta immune “anticorpo mediata”.

Chimerismo
Il chimerismo di un tessuto o di un organo è lo stato in cui 2 o più popolazioni geneticamente differenti di cellule coesistono.

Citochine

Cockcroft
È una formula che, attraverso il valore della creatinina sierica, l’età, il peso ed il sesso del paziente, calcola la stima della clearance creatininica codici dello stato d’urgenza nei pazienti (status). Ad ogni candidato, iscritto nella lista d’attesa di trapianto rene, fegato, cuore, polmone o pancreas è assegnato un codice (status) che corrisponde al livello d’urgenza medica nel ricevere il trapianto. Lo status può essere: attivo, sospeso o urgente.

Compatibilità

Creatinina sierica
Sostanza del metabolismo muscolare espulsa dai reni. La creatinina sierica è una misura indiretta della funzionalità renale.

Crossmatch
È un test che accerta la presenza di anticorpi nel siero di un possibile ricevente quando questi viene a contatto con gli antigeni del donatore. Se il risultato è positivo il ricevente possiede gli anticorpi contro quel donatore ed il trapianto non deve essere eseguito. In caso contrario, invece, si può procedere al trapianto. A parte rare eccezioni, il crossmatch è la tecnica migliore per capire se un trapianto può o meno andare incontro ad un rigetto nelle immediate fasi post trapianto.

Curve di sopravvivenza
Curva che parte dal 100% della popolazione oggetto di studio e mostra la percentuale di popolazione ancora sopravvivente ad istanti successivi fino a quando esistono informazioni disponibili. In questo report la curva di sopravvivenza è usata per mostrare la percentuale di pazienti trapiantati ed il suo andamento col passare del tempo dal trapianto.

DNA (Acido Desossi-ribo Nucleico)
Sostanza chimica che codifica le informazioni genetiche richieste per determinare la struttura ed il funzionamento di un organismo.

Domino
Tecnica di trapianto in cui un organo è rimosso da un paziente ed immediatamente trapiantato su di un altro ricevente. Il primo paziente riceve invece un nuovo organo da un’altra fonte (per esempio un donatore cadavere).

Emopoietico
(Cellula staminale – tessuto) che si riferisce alla capacità di generare cellule mature del sistema sanguigno.

Espianto
Asportazione di un organo precedentemente trapiantato e non più funzionante.

Fenotipo
L’espressione fisica dei caratteri genetici.

Follow-up
Monitoraggio periodico, osservazione dell’andamento e dell’evoluzione di un dato processo.

Gene
Unità funzionale del materiale genetico (vedi DNA) che trasporta le informazioni genetiche e contiene le istruzioni perché la cellula stessa porti a termine il suo compito all’interno del corpo. Ogni gene può avere forme particolari (vedi Allele).

Genotipo
L’insieme delle caratteristiche genetiche di un organismo.

HLA (Human Leucocyte Antigens)
Denominazione del sistema alla base dell’istocompatibilità genetica; è costituita da molecole che aiutano il sistema immunitario a riconoscere se una cellula è estranea al proprio corpo. I gruppi HLA più importanti nell’ambito trapiantologico sono: HLA-A, HLA-B, HLA-DR. Maggiore è la differenza tra le caratteristiche dell’HLA tra donatore e ricevente, maggiore sarà il rischio di rigetto.

HLA identico o aploidentico

Un individuo eredita metà del proprio patrimonio genetico dal padre e metà dalla madre. Si intende per aplotipo la successione dei geni su un singolo cromosoma, per cui nell’ambito della regione HLA (che è una piccola porzione del patrimonio genetico di un individuo) metà dei geni posseduti da un individuo sono ereditati dal padre (aplotipo paterno) e metà dalla madre (aplotipo materno). All’interno di una famiglia ogni figlio può casualmente ereditare le caratteristiche HLA dei genitori (in figura ogni palloncino rappresenta un aplotipo). Pertanto si possono verificare tre situazioni:

• Paziente e fratello ereditano gli stessi aplotipi dal padre e dalla madre: si definiscono HLA identici (nella figura paziente e fratello 4)
• Paziente e fratello ereditano i diversi aplotipi dal padre e dalla madre: si definiscono diversi (nella figura paziente e sorella 1)
• Paziente e fratello hanno in comune un aplotipo (del padre o della madre): si definiscono aploidentici (nella figura paziente con fratello 2 e sorella 3)

I.B.M.D.R
Registro Italiano Donatori Midollo Osseo

Immunità
Insieme dei meccanismi che conferiscono all’organismo la capacità di opporre resistenza ai microorganismi estranei e di distinguere le sostanze prodotte dal proprio corpo da quelle esterne. L’immunità può essere naturale passiva, ad esempio quando si intendono gli anticorpi trasmessi dalla madre al feto, naturale attiva, quando si intendono gli anticorpi acquisiti dopo aver contratto una malattia per la prima volta, ed acquisita attiva quando si intendono gli anticorpi somministrati artificialmente o sviluppati dopo un vaccino.

Immunologia
Specialità medica che analizza la reazione agli anticorpi da parte dell’organismo e gli elementi fisiologici e biologici dei processi immuni.

Immuno-soppressione
La soppressione della reazione immune; si effettua generalmente tramite terapie farmacologiche, per ridurre il più possibile la risposta immunologica e quindi prevenire i rigetti di un trapianto d’organo, di tessuto, di una cellula o per curare malattie autoimmuni.

Indice di prelievo
Percentuale di organi prelevati e trapiantati rispetto al totale di quelli disponibili nei donatori utilizzati.

Indice di trapainto
Percentuale di trapianti in una determinata area rispetto al totale di organi prelevati in quella stessa area ed ovunque utilizzati.

Indice di utilizzo
Rapporto tra gli organi prelevati e trapiantati in una determinata area e quelli prelevati in quell’area e ovunque trapiantati.

Innesto
Operazione di chirurgia che consiste nel trasferimento di un organo o di un lembo di tessuto senza dover creare, a differenza di un trapianto, anastomosi vascolari.

Lista d’attesa
Dopo una valutazione di un team di medici specialisti, un paziente è autorizzato ad entrare in lista d’attesa presso un Centro Trapianti. Le liste sono organizzate per organo (reni, fegato, cuore, polmone, pancreas, intestino o organi tra loro combinati). In ogni momento un donatore d’organo potrebbe essere destinato a pazienti in lista grazie a schemi di allocazione basati su più fattori (somiglianza genetica, taglia dell’organo, urgenza medica, tempo d’attesa in lista…). La lista d’attesa può essere distinta in “attiva” (in cui sono presenti solo i pazienti realmente pronti a ricevere un organo) o “generale” (tutti i candidati al trapianto, anche quelli che per qualche motivo in quel momento sono ritenuti temporaneamente non idonei a causa, per esempio, di una infezione).

Locus
Posizione di un Gene nel cromosoma.

Malattia autoimmune
Malattia del sistema immunitario che riconosce come estranei ed attacca distruggendoli progressivamente i tessuti o le cellule del proprio organismo. Questo meccanismo patologico è causa di gravi malattie.

Malattia genetica
Malattia dovuta ad un errore nell’informazione genetica

Manifestazione di volontà
Si intende la possibilità di esprimere in vita la volontà di donare organi e/o tessuti dopo la morte.

Midollo osseo
Tessuto molle che si trova nella cavità delle ossa ed è la sorgente di tutte le cellule del sangue.

Morte cerebrale
Avviene quando una persona ha perso in maniera irreversibile le funzioni cerebrali, la capacità di respirare autonomamente ed i riflessi del tronco cerebrale con elettroencefalogramma piatto anche se il suo cuore è ancora battente. In questa situazione la ventilazione è mantenuta artificialmente così da conservare l’integrità degli organi. La diagnosi della morte cerebrale è regolamentata da rigide norme legislative e prevede uno specifico test di verifica. Viene attestata da un giudizio univoco di una commissione composta da un medico legale, un anestesista-rianimatore ed un neurologo e la sua durata deve essere di almeno 6 ore (vedi Periodo di osservazione).

Omozigote
Individuo portatore di 2 copie di alleli identici in ogni cellula

p.m.a / p.m.p
Per milione di abitani / popolazione. Si utilizza come unità di misura di attività per confrontare aree geografiche con diversa popolazione.

Periodo di osservazione per accertamento morte
Periodo in cui si verifica tramite una serie di accertamenti clinico-strumentali l’assenza di funzionalità del cervello e del tronco, di atti respiratori spontanei, di riflessi elicitabili nel territorio di innervazione dei nervi cranici. Il periodo di osservazione va dalle 6 ore per adulti e bambini in età superiore ai 5 anni, alle 12 ore per bambini da 1 a 5 anni, sino alle 24 ore per bambini con meno di 1 anno.

Polimorfismo
Si parla in questo caso di polimorfismo genetico che è definibile come il verificarsi, in una popolazione, di due o più fenotipi diversi, geneticamente determinati. La variabilità di fenotipo (per esempio il diverso colore dei capelli e degli occhi) non è dovuta a mutazioni spontanee ed occasionali del gene che determina la caratteristica, ma alla presenza di diversi geni, la cui combinazione produce le variazioni dei fenotipi degli individui.

PRA (Pannello Anticorpi Reattivi)
Il valore percentuale del PRA è la misura di sensibilizzazione agli antigeni HLA dei pazienti. È la probabilità con cui il siero di un potenziale ricevente potrebbe reagire con gli antigeni di un determinato donatore. Più alta risulta essere tale percentuale e maggiore sarà la sensibilizzazione del ricevente, quindi sarà tanto più difficile trovare un donatore adatto. Le cause di un valore PRA elevato possono essere dovure ad una gravidanza, una trasfusione di sangue, un precedente trapianto.

Rigetto acuto
Fenomeno che si verifica, in genere, a breve dal trapianto quando il sistema immunitario attacca l’organo, il tessuto o la cellula trapiantata. È infatti la risposta immunologica al trapianto. Se il rigetto non è controllato, c’è il rischio che il trapianto fallisca. Le cure immunosoppressive aiutano a prevenire il rigetto.

Rigetto cronico
Generalmente occorrono parecchi mesi o anni dopo il trapianto ed è solitamente dovuto alla reazione immunitaria riaccesasi per una sospensione arbitraria della terapia immunosoppressiva da parte del paziente. Porta al danno tissutale e perdita della funzionalità dell’organo trapiantato.

Risoluzione
Definizione dei geni HLA a diverso approfondimento.
Bassa risoluzione: definizione del gruppo allelico.
Alta risoluzione: definizione dell’allele HLA.

Risposta immunologica o reazione immune
Reazione creata dal sistema immunitario umana o animale con cui vengono prodotti specifici anticorpi come difesa contro microrganismi o trapianti riconosciuti come estranei.

Sensibilizzazione
Un potenziale ricevente è sensibilizzato se il suo sistema immunitario crea anticorpi contro il potenziale donatore. Si verifica in genere conseguentemente ad una gravidanza, ad una trasfusione di sangue od ad un precedente trapianto. La sensibilizzazione è misurata con il PRA . Pazienti altamente sensibilizzati sono più soggetti a rigettare l’organo, tessuto o cellula trapiantata piuttosto di un paziente desensibilizzato o non sensibilizzato.

Siero
Liquido componente del sangue coagulato che non contiene né piastrine né globuli rossi o bianchi ma anticorpi e altro materiale solubile.

Sistema immunitario
Cellule e tessuti che permettono agli esseri umani ed animali di creare una specifica risposta quale protezione contro microrganismi nocivi o trapianti vari riconosciuti estranei al proprio corpo.

S.I.T.
Sistema Informativo Trapianti (centro raccolta dati ed archivio CNT).

Sopravvivenza del trapianto
Tempo trascorso tra la data del trapianto e quella del decesso del paziente o del fallimento dal trapianto stesso.

Split del fegato
Tecnica del trapianto di fegato con cui viene impiantata nel ricevente solo una parte dell’organo al fine di utilizzare la restante parte su di un altro ricevente.

Tempo di attesa
Periodo compreso tra la data di registrazione in lista di attesa fino alla data del trapianto.

Tempo di ischemia fredda
Intervallo di tempo che intercorre tra il prelievo, subito dopo il quale l’organo viene raffreddato con una soluzione di perfusione, e il trapianto sul ricevente.

Tessuto
Struttura fatta di cellule che si aggregano per svolgere le loro funzioni. I tipi di tessuto nel corpo umano sono quattro: tessuto nervoso, tessuto muscolare, tessuto epiteliale, tessuto connettivale.

Test di istocompatibilità
Determina attentamente come gli antigeni dell’HLA del donatore e del ricevente sono abbinati e permette di calcolare la probabilità che il ricevente rigetterà l’organo.

Tipizzazione HLA
Si intende per tipizzazione la definizione delle caratteristiche dei geni HLA di un individuo, i quali codificano antigeni espressi sulla superficie cellulare che sono responsabili della risposta immunitaria. La tipizzazione viene ottenuta mediante tecniche di biologia molecolare a partire dal DNA, che viene ottenuto mediante estrazione da prelievo di sangue, saliva, tampone buccale, ecc… A seconda del campo di applicazione esistono diverse metodiche per la definizione dei geni HLA che possono essere più o meno approfondite. Si parla infatti di tecniche molecolari a bassa risoluzione (definizione del gruppo allelico) o ad alta risoluzione (definizione dell’allele HLA). Ad esempio le tecniche in alta risoluzione si basano su tecnologie di sequenziamento del DNA. 

Tipizzazione tissutale
È la combinazione degli antigeni dell’HLA di un individuo. La valutazione della compatibilità della tipizzazione tissutale è usata come parametro per la scelta dei candidati al trapianto di rene e pancreas.

Xenotrapianto
Indica un trapianto nel quale il donatore appartiene ad una specie differente da quella del ricevente. Anche se è in fase di sperimentazione, è tendenza generale considerarla la procedura che in futuro risolverà il cronico problema della mancanza di organi. Per evitare crisi di rigetto ed infezioni virali, gli animali donatori saranno geneticamente modificati.